W chorzowskim szpitalu przeprowadzono pierwszą terapię genową. Mała pacjentka otrzymała lek warty 9 mln zł!

W tym tygodniu, po raz pierwszy w historii naszego miasta, przeprowadzona została terapia genowa z wykorzystaniem najdroższego leku na świecie. Odpowiedzialni za nią są lekarze z Oddziału Neurologiczno-Nefrologicznego o profilu Neurologia Dziecięca w chorzowskim Zespole Szpitali Miejskich.

Pacjentką jest 5-tygodniowa dziewczynka, u której rozpoznano rdzeniowy zanik mięśni. Chorobę tę zdiagnozowano u niej zaraz po urodzeniu.

- Stało się to możliwe dzięki wprowadzonym w marcu ubiegłego roku w całej Polsce badaniom przesiewowym wszystkich noworodków. To pozwala szybko rozpocząć leczenie tej śmiertelnej choroby, zanim wystąpią jej objawy - informuje Katarzyna Hohuł, rzecznika Zespołu Szpitali Miejskich w Chorzowie.

Leczenie możliwe jest właśnie dzięki zastosowaniu terapii genowej, polegającej na jednorazowym podaniu dożylnym, na nośniku wirusowym, transgenu zawierającego fragment DNA, uzupełniającego uszkodzony gen SMN, odpowiedzialny za wystąpienie choroby. Koszt jednej dawki tego preparatu wynosi 9 mln zł, jednak w ramach programu lekowego, jest on refundowany przez Narodowy Fundusz Zdrowia.

- Do terapii lekiem Zolgensma, w ramach programu lekowego, kwalifikowane są dzieci do 180 dnia życia. Nie mogą mieć objawów klinicznych lub tylko łagodne, bez zaburzeń oddychania czy połykania. Mały pacjent nie może tez mieć przeciwwskazań medycznych do tej formy terapii - podkreśla Katarzyna Hohuł.

W przypadku pacjentki chorzowskiego szpitala takich przeciwwskazań nie było, dlatego też było można było podać jej lek, dający szansę na normalne życie.

Lekarzom z Oddziału Neurologiczno-Nefrologicznego gratulujemy przedsięwzięcia, a rodzicom i maluszkowi życzymy dużo zdrowia!

Fot. Katarzyna Hohuł/ ZSM w Chorzowie